การเขียนประวัติทางการแพทย์ใหม่》นักวิทยาศาสตร์ทำการรักษาด้วยการตัดต่อยีนในร่างกายมนุษย์เป็นครั้งแรกและช่วยชีวิตทารกแรกเกิดได้

เป็นครั้งแรกที่ทีมงานในฟิลาเดลเฟียทำการแก้ไขยีนในร่างกาย และช่วยชีวิตเด็กชายที่เป็นโรคหายาก ซึ่งสร้างสถิติเป็น "การแก้ไขยีนในร่างกาย" ครั้งแรกของโลกเพื่อช่วยชีวิตมนุษย์ บทความนี้มาจากบทความ PopularMechanics และรวบรวมและเรียบเรียงโดย Dongzhu

ถือเป็นปาฏิหาริย์ทางชีวภาพอย่างยิ่งที่ชีวิตสามารถคัดลอกตัวอักษรที่แตกต่างกันกว่า 3 พันล้านตัวในจีโนมมนุษย์ได้สำเร็จ แต่บางครั้งข้อผิดพลาดก็หลีกเลี่ยงไม่ได้ ความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องแต่กำเนิดอื่นๆ ไม่ว่าจะสืบทอดมาหรือพัฒนาในช่วงชีวิตของทารกในครรภ์ เป็นเรื่องปกติ โดยเกิดขึ้นใน 1 ใน 33 ของการเกิดในสหรัฐอเมริกา ตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC)

ตลอดประวัติศาสตร์ของมนุษย์ ผู้คนที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติดังกล่าวมักจะต้องอยู่กับพวกเขาไปตลอดชีวิต และชีวิตเหล่านี้อาจสั้นมาก ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่อง

แต่ในปี 2025 ประวัติศาสตร์ของมนุษย์เปลี่ยนแปลงไปตลอดกาล

ในประกาศการวิจัยที่ก้าวล้ำซึ่งตีพิมพ์ใน New England Journal of Medicine (NEJM) นักวิทยาศาสตร์ แพทย์ และผู้เชี่ยวชาญจากสถาบันชั้นนำในสหรัฐอเมริกา รวมถึง Children's Hospital of Philadelphia, University of California, Berkeley และ University of Pennsylvania School of Medicine ได้ให้รายละเอียดว่าพวกเขาช่วยชีวิตทารกแรกเกิดที่ชื่อ KJ ได้สำเร็จได้อย่างไร

เพื่อที่จะบรรลุความสำเร็จทางการแพทย์อันน่าทึ่งนี้ แพทย์ได้ใช้ การบำบัดด้วยยีน CRISPR แบบ "in vivo" ที่ได้รับการปรับแต่งเป็นครั้งแรกของโลก (นั่นคือ ในสิ่งมีชีวิต ไม่ใช่ในจานเพาะเชื้อ) เทคโนโลยีดังกล่าวซึ่งขับเคลื่อนโดยการวิจัยทางการแพทย์ที่ได้รับทุนสนับสนุนจากรัฐบาลสหรัฐฯ มานานหลายทศวรรษ มีศักยภาพในการบรรเทาความทุกข์ทรมานของผู้คนนับล้านที่ได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมในแต่ละปี

“หลายปีของความก้าวหน้าในด้านการแก้ไขยีน รวมถึงความร่วมมืออย่างใกล้ชิดระหว่างนักวิจัยและแพทย์ ทำให้ช่วงเวลานี้เป็นไปได้” Rebecca Ahrens-Nicklas ผู้เขียนร่วมการศึกษาจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟียกล่าวในการแถลงข่าว "แม้ว่า KJ จะเป็นกรณีเดียว เราหวังว่าเขาจะเป็นคนแรกจากหลาย ๆ คนที่ได้รับประโยชน์ แนวทางนี้สามารถขยายออกไปเพื่อตอบสนองความต้องการเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย"

การช่วยเหลืออย่างแท้จริงเหมือนละครทางการแพทย์

การแทรกแซงทางการแพทย์ที่น่าอัศจรรย์นี้เหมือนกับละครทางการแพทย์ทางทีวี แต่เดิมพันนั้นเกิดขึ้นจริงและจริงจังอย่างยิ่ง หนึ่งสัปดาห์หลังจาก KJ เกิดมา แพทย์สังเกตเห็นว่ามีบางอย่างผิดปกติในตัวเขา หลังจากพิจารณาความเป็นไปได้หลายประการ พวกเขาค้นพบคำตอบที่โหดร้าย นั่นคือ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากที่เรียกว่า ภาวะขาดยาบ้าซินเทเตส 1 (CPS1) ที่รุนแรง ซึ่งส่งผลต่อการเกิดเพียง 1 ใน 1.3 ล้านครั้ง

โรคนี้ยับยั้งความสามารถของร่างกายในการกำจัดแอมโมเนียซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญโปรตีน สิ่งนี้อาจส่งผลร้ายแรง ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง และสร้างความหายนะให้กับตับ โดยทั่วไปแล้ว การรักษาโรคประเภทนี้คือการปลูกถ่ายตับ แต่นั่นไม่ใช่ทางเลือกสำหรับ KJ ซึ่งยังเด็กเกินไปที่จะรับการผ่าตัด

หลังจากการวินิจฉัยของเธอ Ahrens-Nicklas ได้ติดต่อกับ Kiran Musunuru ผู้เชี่ยวชาญด้านการตัดต่อยีนที่มหาวิทยาลัยเพนซิลวาเนีย “นาฬิกาเริ่มเดินในหัวของฉัน” Musunuru บอกกับ The New York Times ในภายหลัง Ahrens-Nicklas และ Musunuru ทำงานร่วมกับทีมผู้เชี่ยวชาญทั่วประเทศเป็นเวลาหกเดือนเพื่อพัฒนาการบำบัดด้วยยีนที่มีความแม่นยำสูง ซึ่งมุ่งเป้าไปที่ตัวแปร CPS1 เฉพาะของ KJ

ขณะเดียวกัน KJ อยู่ระหว่างการตรวจติดตามทางการแพทย์ในโรงพยาบาลและได้รับการรักษาโดยรับประทานอาหารที่ปราศจากโปรตีนโดยสิ้นเชิง เมื่อการรักษา CRISPR พร้อม เปอร์เซ็นไทล์น้ำหนักของ KJ ลดลงเหลือเปอร์เซ็นไทล์ที่ 7 ตามอายุของเขา

จาก "ความกลัว" สู่ "การกลับบ้าน"

ในวันที่ 25 กุมภาพันธ์ 2025 ทีมงานได้เริ่มดำเนินการรักษา Ahrens-Nicklas และ Musunuru บรรยายถึงกระบวนการนี้ว่าทั้งน่าตื่นเต้นและน่ากลัว

“ช่วงเวลาที่น่ากลัวที่สุดช่วงหนึ่งคือตอนที่ฉันเดินเข้าไปในห้องแล้วพูดว่า 'ฉันไม่รู้ว่าวิธีนี้จะได้ผลหรือเปล่า แต่ฉันสัญญาว่าจะทำทุกอย่างเพื่อให้มันปลอดภัย'” Ahrens-Nicklas เล่า

การฉีดยาครั้งแรกใช้เวลาสองชั่วโมง ภายในสองสัปดาห์ KJ กินโปรตีนเหมือนทารกที่มีสุขภาพดี เข็มที่สองมาใน 22 วันต่อมา และประมาณสองสัปดาห์ที่แล้ว KJ ได้รับการรักษาครั้งที่สาม

แม้จะไม่ชัดเจนว่าในอนาคตเขาจะยังคงต้องปลูกถ่ายตับหรือไม่ แต่ขณะนี้แพทย์สามารถพูดได้อย่างมั่นใจว่าชีวิตของผู้ชายได้รับการช่วยชีวิตด้วยการบำบัดด้วยยีนในร่างกายแบบ "สั่งทำพิเศษ" ครั้งแรกของโลก นี่เป็นข้อพิสูจน์อันยิ่งใหญ่ของการวิจัยและการทดลองหลายทศวรรษ ตอนนี้ KJ กลับบ้านพร้อมครอบครัวแล้ว

"เราต้องการให้ผู้ป่วยทุกคนมีศักยภาพในการบรรลุผลเช่นเดียวกับผู้ป่วยรายแรกนี้" Musunuru กล่าวในข่าวประชาสัมพันธ์ "คำมั่นสัญญาของการบำบัดด้วยยีนที่เราได้ยินมานานหลายทศวรรษกำลังจะเกิดขึ้นจริง และจะปฏิวัติแนวทางการแพทย์ของเรา"